Uno studio internazionale pubblicato sulla rivista Cell ha individuato 102 geni implicati nel rischio di disturbi dello spettro autistico, 30 dei quali ancora sconosciuti. La ricerca ha sfruttato tecniche di sequenziamento genico di recente sviluppo per studiare il DNA di oltre 35 mila soggetti, quasi 12 mila dei quali affetti da autismo: in particolare, è stato analizzato l’esoma, la parte del DNA che codifica per proteine, riuscendo così a identificare sia il ruolo dei geni coinvolti, sia il tipo di mutazioni a loro carico.
Lo studio è stato condotto dall’Autism Sequencing Consortium (ASC), un consorzio internazionale fondato e co-coordinato da Joseph Buxbaum (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York), al quale hanno aderito alcuni gruppi italiani, tra i quali quelli dei professori Alfredo Brusco e Giovanni Battista Ferrero (Città della Salute ed Università di Torino) e Alessandra Renieri (Università di Siena).
Dal confronto delle sequenze geniche dei soggetti con autismo e quelle dei loro familiari o di altre persone senza autismo è stato possibile isolare sia le mutazioni genetiche ereditarie sia le frequenti mutazioni spontanee o de novo, ossia le alterazioni casuali che possono insorgere durante lo sviluppo embrionale dopo la fertilizzazione, altamente distruttive e non ereditate dai genitori (e che potrebbero spiegare la scarsa ricorrenza dei disturbi dello spettro autistico all’interno della stessa famiglia).
I 102 geni identificati sembrano essere espressi precocemente nello sviluppo del cervello, ed essere coinvolti nella regolazione dell’espressione genica (cioè decidono quando e quanto attivamente gli altri geni devono essere espressi), specialmente in relazione ai meccanismi che regolano lo sviluppo del sistema nervoso centrale; essi sono inoltre coinvolti nella comunicazione tra neuroni.
Queste funzioni sembrano in linea con le recenti teorie su che cosa contribuisca all’autismo: un’ipotesi è quella di uno sbilanciamento tra sostanze chimiche cerebrali che attivano o inibiscono i segnali neurali a livello delle sinapsi (le connessioni tra cellule nervose).
I ricercatori sono inoltre riusciti a distinguere i geni le cui mutazioni sono più strettamente associate ai disturbi dello spettro autistico da quelli che, se alterati, potrebbero contribuire ad altri problemi del neurosviluppo. Lo studio, a cui dedicheremo un successivo approfondimento, non è che l’avvio di un filone di ricerca più ampio: si prevede siano oltre un migliaio i geni coinvolti nella genesi dei disturbi dello spettro autistico.
