«Tommaso è un bambino di nove anni è magro e pallido. Al mattino va a scuola e lo distingui subito dai suoi compagni perché ha due zainetti. In uno ci sono i suoi quaderni, i libri e l’astuccio. Nell’altro lui porta una sacca con tutte le sostante nutritive che gli vengono somministrate attraverso una pompa che è collegata a un catetere venoso centrale perché lui si nutre principalmente attraverso la nutrizione artificiale per 16 ore al giorno».
È la mamma di Tommaso, Alessandra, a raccontare la storia di suo figlio e della sua famiglia a Vanity Fair. Lo fa in una telefonata entro le 10 del mattino perché poi deve andare a scuola per staccare il dispositivo a cui suo figlio è attaccato dalle sei della sera precedente, sedici ore continuative. Si nutre così da sempre perché la sua patologia è stata scoperta qualche giorno dopo la sua nascita.
È il morbo di Hirschsprung, una malattia dell’intestino: non manca l’organo, ma le cellule che lo fanno funzionare. In gravidanza non si può prevedere. È una malattia rara . In Europa una malattia viene riconosciuta rara quando colpisce meno di una persona ogni 2.000.
Nell’Unione europea si stima che siano più di 30 milioni le persone affette da una delle oltre 6.000 malattie rare ad oggi conosciute. Secondo i Registri regionali ed il Rapporto MonitoRare 2019 in Italia, dicono
dall’Associazione Uniamo F.I.M.R., i malati rari sono oltre 780 mila ma si stima che possano arrivare a oltre un milione e duecentomila.
«Di questa malattia rara mio figlio ha la forma più estesa, colpisce nel suo caso tutto l’intestino» spiega Alessandra. Il cibo non riesce a progredire lungo l’apparato digerente e la sua nutrizione, che è definita parenterale, avviene artificialmente attraverso l’infusione direttamente nel sangue venoso di adeguate miscele nutritive. Non esiste alternativa, anche se ci sono studi sulle cellule staminali e non è ipotizzabile alla sua età un trapianto.
«Mio figlio vorrebbe mangiare la pizza e giocare a calcio e non può fare nessuna delle due cose» spiega raccontando che ci sono terapie e medicazioni da eseguire nelle ore in cui non è alimentato artificialmente. «Lui vuole andare a scuola sempre e comunque, gli piace stare in mezzo alle persone, suona la batteria. È un bambino che si alza e sorride, anche se ha i suoi momenti di difficoltà, quelli in cui non vorrebbe lo zainetto in più. È un bambino molto sensibile che si mette sempre dalla parte dei deboli».
