Gli Stati Uniti hanno applicato per la prima volta con successo sugli embrioni umani la tecnica Crispr che permette di riscrivere il Dna, riuscendo a cancellare in modo sicuro una malattia genetica ereditaria, in questo caso la cardiomiopatia ipertrofica, che è la prima causa di morte improvvisa nei giovani sportivi. Il risultato, anticipato da numerose indiscrezioni di stampa, è pubblicato ufficialmente su Nature dalla Oregon Health and Science University e dal Salk Institute for Biological Studies, in collaborazione con ricercatori cinesi e della Corea del Sud.
Il team di esperti, guidato da Shoukhrat Mitalipov dell’università dell’Oregon, si è focalizzato sulla cardiomiopatia ipertrofica, una delle oltre 10.000 malattie ereditarie che sono causate da una mutazione in un singolo gene. In questo caso il problema nasce da un errore nel gene MYBPC3.
Ciascun individuo portatore della mutazione ha il 50% di possibilità di trasmetterla alla prole e i ricercatori hanno individuato di usare la tecnica che ‘taglia-incolla’ il Dna durante la fecondazione in vitro, fatta con ovuli sani e spermatozoi portatori della mutazione. Le ‘forbici’ molecolari della Crispr hanno dimostrato di saper tagliare in modo preciso ed efficace il gene mutato, che poi è stato prontamente riparato dalle cellule dello zigote usando il gene sano come stampo.
Impiegando la tecnica Crispr nelle primissime fasi della fecondazione, si è riusciti a correggere la mutazione in tutte le cellule dell’embrione, evitando il pericoloso fenomeno del mosaicismo in cui alcune cellule sono corrette mentre altre restano malate.
