I medici dell’ospedale pediatrico Gaslini di Genova hanno ricostruito il cuore a una bambina di 21 mesi del Nord Italia affetta da una grave malformazione dalla nascita che in altri ospedali era stata ritenuta incorreggibile.
Alla piccola era stata rifiutata anche la possibilità di un doppio trapianto cuore-polmoni. La cardiopatia congenita è stata corretta, la bambina è stata dimessa con la prospettiva di una vita normale. Un successo della medicina personalizzata tutto made in Italy, che fa il paio con un altro caso di eccellenza. Un gruppo multidisciplinare di ricercatori italiani tra Napoli, Firenze e Genova ha identificato una soluzione terapeutica che consente di trattare una sola paziente al mondo: il suo nome è Camilla, bambina nata a Firenze nel 2015, e alla quale, grazie allo screening neonatale, è stato possibile diagnosticare immediatamente la fibrosi cistica. Un profilo genetico assolutamente inedito quello di Camilla, su cui i medici non erano in grado di pronunciarsi, e per il quale era necessario trovare un trattamento ad hoc.
Ma, dopo averlo visto intervenire durante la Maratona televisiva di Telethon per sensibilizzare e raccogliere fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, i genitori di Camilla contattano Luis Galietta, ricercatore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, che da oltre vent’anni studia e lavora proprio sulla fibrosi cistica. “Abbiamo dovuto mettere in piedi – ha spiegato Galietta – una vera task force multidisciplinare, che oltre a noi del Tigem ha coinvolto Felice Amato e Giuseppe Castaldo del Ceinge di Napoli e un gruppo di biochimici dell’Istituto Gaslini di Genova, in continuo contatto con i clinici del Meyer di Firenze che seguono Camilla e in particolare con Vito Terlizzi”.
“Insieme abbiamo dimostrato – continua il ricercatore – che una delle due mutazioni di Camilla, quella più rara, aveva effetti molto diversi da quella che in altri pazienti era risultata insensibile ai farmaci. Per fortuna abbiamo scoperto che la mutazione rara di Camilla rispondeva al trattamento: una singola lettera, in una posizione diversa nel Dna, aveva infatti un impatto assolutamente diverso sulla proteina Cftr e permetteva al farmaco di ripristinarne la funzione”, spiega Galietta. Grazie al lavoro congiunto dei ricercatori del Tigem, del Ceinge e del Gaslini, la bambina potrà iniziare ad assumere un farmaco creato apposta per il suo caso, per un periodo di sei mesi, al termine del quale si valuterà se proseguire o meno in base agli effetti riscontrati.
